Detección precoz en recién nacidos.
Ya está en el país la tecnología PerkinElmer Life Sciences, con métodos fluorométricos, que permite detectar precozmente errores metabólicos congénitos no reconocibles clínicamente en el período neonatal. Con muestras de gota de sangre seca obtenidas del neonato se podrán determinar las siguientes 6 enfermedades metabólicascongénitas y estipular el tratamiento:
* Fenilcetonuria: la acumulación de esta sustancia en el tejido nervioso puede ocasionar daño cerebral, con retraso mental irreversible.
Hipotiroidísmo primario congénito: es causa de un importante retraso en el crecimiento y en el desarrollo mental.
* Galactosemia: puede causar retraso mental, cataratas y, en algunos casos, toxicidad hepatorrenal y la muerte del neonato a los pocos días de vida.
* Hiperplasia suprarrenal congénita: causa de trastornos del metabolismo, el crecimiento, la maduración sexual y la fertilidad. La forma más severa puede llegar a la crisis adrenal, un peligroso cuadro clínico con deshidratación, shock y muerte, que se produce durante el transcurso de 14 días después del nacimiento.
* Deficiencia de biotinidasa: puede producir síntomas neurológicos como convulsiones, pérdida de la audición y la vista, y otras manifestaciones como retraso del crecimiento, hiperventila-ción, erupciones en la piel y pérdidas de cabello.
* Fibrosis quístíca: es la enfermedad hereditaria letal más frecuente en la raza blanca. Se caracteriza por enfermedad pulmonar obstructiva crónica, insuficiencia pancreática e incremento de electrolitos. Más noticias sobres bebés y embarazo sintomas en este sitio que te recomendamos.
